Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: IHPRF-Syndrom, Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615419 OMIM 616801 MONDO 0014176 UMLS C4706556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Seizure (Seizure)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)