Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: IHPRF-Syndrom, Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615419 OMIM 616801 MONDO 0014176 UMLS C4706556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Seizure (Seizure)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)