Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: IHPRF-Syndrom, Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615419 OMIM 616801 MONDO 0014176 UMLS C4706556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)