Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: IHPRF-Syndrom, Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615419 OMIM 616801 MONDO 0014176 UMLS C4706556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Seizure (Seizure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)