Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: IHPRF-Syndrom, Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615419 OMIM 616801 MONDO 0014176 UMLS C4706556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Häufig (79-30%)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Seizure (Seizure)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Nystagmus (Nystagmus)