Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
  • Esotropie (Esotropia)
Häufig (79-30%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Seizure (Seizure)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kleine Hand (Small hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)