Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Auch bekannt als: IHPRF-Syndrom, Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615419 OMIM 616801 MONDO 0014176 UMLS C4706556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)