Glykogenose Typ 7

Auch bekannt als: GSD Typ 7, GSD Typ VII, GSD durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 7, Glykogen-Speicherkrankheit Typ VII, Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel, Glykogenose Typ VII, Glykogenose durch Phosphofruktokinase-Mangel des Muskels, Tarui-Krankheit

Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die klassischerweise durch Ermüdung bei Anstrengung und Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Betätigung gekennzeichnet ist. Sie tritt typischerweise im Kindes- und Jugendalter auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232800 MONDO 0009295 UMLS C0017926 GARD 5686 MeSH D006014 MedDRA 10053241
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PFKM

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
  • Anämie (Anemia)
  • Myotonie (Myotonia)
Häufig (79-30%)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)