Glykogenose Typ 7

Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die klassischerweise durch Ermüdung bei Anstrengung und Unverträglichkeit gegenüber körperlicher Betätigung gekennzeichnet ist. Sie tritt typischerweise im Kindes- und Jugendalter auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Anämie (Anemia)
  • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)