Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie

Eine seltene kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Agyria (Agyria)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
Gelegentlich (29-5%)
  • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Hohe Myopie (High myopia)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Grauer Star (Cataract)