Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung

Auch bekannt als: CMD ohne Intelligenzminderung, Kongenitale Muskeldystrophie mit Dystroglykanopathie ohne Intelligenzminderung

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C70.6 OMIM 606612 OMIM 613152 MONDO 0018279 MONDO 1040033 MONDO 18279 UMLS C5190847
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CRPPA FKRP FKTN POMT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)