Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Myalgie (Myalgia)
- Gesichtslähmung (Facial diplegia)
Gelegentlich (29-5%)
- Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Sehr selten (4-1%)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Ausgeschlossen (0%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)