Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Auch bekannt als: CMD mit Intelligenzminderung, CMD-MR

Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 5C54.1 OMIM 606612 OMIM 608840 OMIM 613155 OMIM 613156 OMIM 615351 OMIM 618992 MONDO 0018278 UMLS C5190846
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz Noch nicht beschrieben (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FKRP GMPPB LARGE1 POMT1 POMT2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)