Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: CMD mit Intelligenzminderung, CMD-MR
Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2
ICD-11 5C54.1
OMIM 606612
OMIM 608840
OMIM 613155
OMIM 613156
OMIM 615351
OMIM 618992
MONDO 0018278
UMLS C5190846
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Noch nicht beschrieben (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FKRP
GMPPB
LARGE1
POMT1
POMT2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Häufig (79-30%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
- Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
- Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Myopie (Myopia)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
- Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)