Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung

Auch bekannt als: CMD mit zerebellärer Beteiligung, CMD-CRB

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.2 ICD-11 8C70.6 OMIM 606612 OMIM 613151 OMIM 613155 OMIM 613156 OMIM 615351 MONDO 0018277 UMLS C5190848
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FKRP GMPPB POMGNT1 POMK POMT1 POMT2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
Häufig (79-30%)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Seizure (Seizure)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Myopie (Myopia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
  • Clonus (Clonus)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Blindheit (Blindness)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)