Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom
Auch bekannt als: SLC35A3-CDG
Eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung, die durch distale Arthrogryposis (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhals-Fehlbildung), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnorme Sprachverwendung, Schwierigkeiten beim Initiieren, Verstehen und Aufrechterhalten sozialer Interaktion, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, die sich mit zunehmendem Alter bemerkbar macht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC35A3
Symptome
Obligat (100%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hammertoe (Hammertoe)
- Skoliose (Scoliosis)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)