Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung, die durch distale Arthrogryposis (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhals-Fehlbildung), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnorme Sprachverwendung, Schwierigkeiten beim Initiieren, Verstehen und Aufrechterhalten sozialer Interaktion, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, die sich mit zunehmendem Alter bemerkbar macht.