XYLT1-CDG

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Mondfazies (Moon facies)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Akne (Acne)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
Gelegentlich (29-5%)
  • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Myopie (Myopia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)