SSR4-CDG
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
- Macrotia (Macrotia)
- Strabismus (Strabismus)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Erbrechen (Vomiting)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
Sehr selten (4-1%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)