SSR4-CDG

Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1y, CDG-Iy, CDG-Syndrom Typ Iy, CDG1Y, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Iy, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iy

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 300934 MONDO 0010490 UMLS C4012395 GARD 12405
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SSR4

Symptome

Obligat (100%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Sehr häufig (99-80%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erbrechen (Vomiting)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)