STT3B-CDG

Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1x, CDG-Ix, CDG-Syndrom Typ Ix, CDG1X, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ix, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ix

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C54.0 OMIM 615597 MONDO 0014271 UMLS C2931007 MeSH C535751
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STT3B

Symptome

Obligat (100%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)