STT3B-CDG

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
  • Seizure (Seizure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)