STT3A-CDG
Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iw, CDG-Iw, CDG-Syndrom Typ Iw, CDG1W, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Iw, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iw
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
STT3A
Symptome
Obligat (100%)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Seizure (Seizure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikropenis (Micropenis)