Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales

Auch bekannt als: Enteropathie, autoimmune, Typ 1, IPEX

Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E31.0 ICD-11 4A01.21 OMIM 304790 MONDO 0010580 UMLS C0342288 GARD 1850 MeSH C580192 MedDRA 10080631
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXP3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Allergie (Allergy)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Geringerer Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, Alpha-Beta-regulatorischen T-Zellen (Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
  • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased circulating prealbumin concentration)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
  • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
  • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Colitis (Colitis)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
  • Ileus (Ileus)
  • Gastritis (Gastritis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Myositis (Myositis)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)