Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor
Auch bekannt als: PPNET, Peripheres Neuroepitheliom, pPNET
Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLI1
Symptome
Obligat (100%)
- Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
Gelegentlich (29-5%)
- Juckreiz (Pruritus)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
- Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
- Torticollis (Torticollis)
- Aszites (Ascites)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Metrorrhagie (Metrorrhagia)
- Anämie (Anemia)
- Jaundice (Jaundice)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Beckenmasse (Pelvic mass)
- Seizure (Seizure)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
- Anorexie (Anorexia)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Vertigo (Vertigo)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
Sehr selten (4-1%)
- Proptosis (Proptosis)
- Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)
- Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)