Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor
Auch bekannt als: PPNET, Peripheres Neuroepitheliom, pPNET
Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLI1
Symptome
Obligat (100%)
- Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
Gelegentlich (29-5%)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Vertigo (Vertigo)
- Jaundice (Jaundice)
- Anorexie (Anorexia)
- Juckreiz (Pruritus)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
- Beckenmasse (Pelvic mass)
- Seizure (Seizure)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Metrorrhagie (Metrorrhagia)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Anämie (Anemia)
- Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Aszites (Ascites)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
- Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Torticollis (Torticollis)
- Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
Sehr selten (4-1%)
- Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Proptosis (Proptosis)
- Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)