Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor
Auch bekannt als: PPNET, Peripheres Neuroepitheliom, pPNET
Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLI1
Symptome
Obligat (100%)
- Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
Gelegentlich (29-5%)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Jaundice (Jaundice)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
- Anorexie (Anorexia)
- Seizure (Seizure)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Metrorrhagie (Metrorrhagia)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
- Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Torticollis (Torticollis)
- Vertigo (Vertigo)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
- Juckreiz (Pruritus)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
- Beckenmasse (Pelvic mass)
- Aszites (Ascites)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Anämie (Anemia)
- Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Sehr selten (4-1%)
- Proptosis (Proptosis)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
- Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)