Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor
Auch bekannt als: PPNET, Peripheres Neuroepitheliom, pPNET
Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FLI1
Symptome
Obligat (100%)
- Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Aszites (Ascites)
- Vertigo (Vertigo)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
- Torticollis (Torticollis)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Seizure (Seizure)
- Jaundice (Jaundice)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Anämie (Anemia)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Beckenmasse (Pelvic mass)
- Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
- Anorexie (Anorexia)
- Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
- Metrorrhagie (Metrorrhagia)
- Juckreiz (Pruritus)
- Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Sehr selten (4-1%)
- Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)
- Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Proptosis (Proptosis)
- Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)