Dystonie, primäre, Typ DYT17

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.1 ICD-11 8A02.0Y OMIM 612406 MONDO 0012895 UMLS C5190526
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYT17

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
Häufig (79-30%)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)