Albinismus, okulokutaner, Typ 6
Auch bekannt als: OCA6
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC24A5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
- Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
- Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Photophobie (Photophobia)
- Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)