Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Auch bekannt als: OCA6

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.3 ICD-11 EC23.20 OMIM 113750 MONDO 0018264 UMLS C3805375
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC24A5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
  • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)