Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
  • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)