Albinismus, okulokutaner, Typ 5
Auch bekannt als: OCA5
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Photophobie (Photophobia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)