Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Okularer Albinismus (Ocular albinism)