Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Auch bekannt als: Dup(16)(p11.2), proximal, Trisomie 16p11.2, proximal

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 OMIM 614671 MONDO 0013847 UMLS C4707332 GARD 12388
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Zittern (Tremor)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Ängste (Anxiety)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Autism (Autism)
  • Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Mikropenis (Micropenis)