Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Zittern (Tremor)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Seizure (Seizure)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Autism (Autism)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Mikropenis (Micropenis)