Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Auch bekannt als: Dup(16)(p11.2), proximal, Trisomie 16p11.2, proximal

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 OMIM 614671 MONDO 0013847 UMLS C4707332 GARD 12388
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Zittern (Tremor)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Ängste (Anxiety)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Autism (Autism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Sehr selten (4-1%)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Mikropenis (Micropenis)