Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Auch bekannt als: Dup(16)(p11.2), proximal, Trisomie 16p11.2, proximal

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 OMIM 614671 MONDO 0013847 UMLS C4707332 GARD 12388
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Zittern (Tremor)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Ängste (Anxiety)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Autism (Autism)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)