Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Auch bekannt als: Dup(16)(p11.2), proximal, Trisomie 16p11.2, proximal

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q92.3 OMIM 614671 MONDO 0013847 UMLS C4707332 GARD 12388
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Zittern (Tremor)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Ängste (Anxiety)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Autism (Autism)
  • Seizure (Seizure)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Sehr selten (4-1%)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Mikropenis (Micropenis)