Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom
Auch bekannt als: Poretti-Boltshauser-Syndrom
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LAMA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
- Ataxie (Ataxia)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
- Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
- Myopie (Myopia)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kopfbewegungen (Head titubation)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Sehr selten (4-1%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)