Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
  • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)