Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gebogenes distales Fingerglied des Daumens (Curved distal phalanx of the thumb)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
  • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
  • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Knöcherne Fingersyndaktylie (Osseous finger syndactyly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Übergewicht (Overweight)
  • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)