Acrodermatitis enteropathica
Auch bekannt als: AEZ, Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel Typ, Zink-Mangel, hereditärer, Zinkmangel-Syndrom, hereditäres
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E83.2
ICD-11 5C64.20
OMIM 201100
MONDO 0008713
UMLS C0221036
GARD 5723
MeSH C538178
MedDRA 10000596
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC39A4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Alopezie (Alopecia)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Pustel (Pustule)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Erythema (Erythema)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Photophobie (Photophobia)
- Glossitis (Glossitis)
- Cheilitis (Cheilitis)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Paronychien (Paronychia)
- Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
- Blepharitis (Blepharitis)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlechter Appetit (Poor appetite)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Anorexie (Anorexia)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)