Acrodermatitis enteropathica

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Erythema (Erythema)
  • Pustel (Pustule)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
  • Glossitis (Glossitis)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Paronychien (Paronychia)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)