Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom

Auch bekannt als: Der(8)t(8;12)

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 MONDO 0018248 UMLS C4749455
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität der Zirbeldrüse (Abnormality of the pineal gland)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Adipositas (Obesity)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)