CADDS

Auch bekannt als: ABCD1-DXS1357E-Contiguous gene deletion-Syndrom, Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5C57.Y OMIM 300475 MONDO 0018247 UMLS C3806634 GARD 12472 MeSH C564508
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCD1 BCAP31

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Cholestase (Cholestasis)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Cholangitis (Cholangitis)
  • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Micrognathia (Micrognathia)