Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
- Tetraplegie (Tetraplegia)
- Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Strabismus (Strabismus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)