Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
Sehr häufig (99-80%)
  • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Athetose (Athetosis)
  • Kaiserschnitt (Caesarian section)
  • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Polydipsie (Polydipsia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Epistaxis (Epistaxis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)