Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E26.0 OMIM 615474 MONDO 0014200 MONDO 14200 UMLS C5230308
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1D

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperaldosteronismus (Increased circulating aldosterone concentration)
  • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Hypertonie (Hypertension)
Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
Häufig (79-30%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
  • Kaiserschnitt (Caesarian section)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Athetose (Athetosis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)