Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-Syndrom, MED13L-assoziiertes

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 616789 MONDO 0014773 MONDO 14773 UMLS C5192431
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED13L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Aufregung (Agitation)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Myopie (Myopia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Autism (Autism)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)