Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Aufregung (Agitation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Autism (Autism)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Myopie (Myopia)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)