Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-Syndrom, MED13L-assoziiertes

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 616789 MONDO 0014773 MONDO 14773 UMLS C5192431
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED13L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Autism (Autism)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Myopie (Myopia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aufregung (Agitation)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
  • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)