Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-Syndrom, MED13L-assoziiertes

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 616789 MONDO 0014773 MONDO 14773 UMLS C5192431
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED13L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Autism (Autism)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aufregung (Agitation)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Myopie (Myopia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Inkoordination (Incoordination)