Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-Syndrom, MED13L-assoziiertes

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 616789 MONDO 0014773 MONDO 14773 UMLS C5192431
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED13L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Aufregung (Agitation)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Myopie (Myopia)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Autism (Autism)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)