Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-Syndrom, MED13L-assoziiertes

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 616789 MONDO 0014773 MONDO 14773 UMLS C5192431
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED13L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Makroglossie (Macroglossia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Myopie (Myopia)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Autism (Autism)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Aufregung (Agitation)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)