Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-Syndrom, MED13L-assoziiertes

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD90.Y OMIM 616789 MONDO 0014773 MONDO 14773 UMLS C5192431
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED13L

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myopie (Myopia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Ocular anterior segment dysgenesis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Autism (Autism)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Aufregung (Agitation)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Rundes Gesicht (Round face)