Adipositas durch SIM1-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E66.8 ICD-11 5B81.Y MONDO 0018244 UMLS C5191050
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SIM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
  • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Polyphagie (Polyphagia)
Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)