Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Chorea (Chorea)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Myopathie (Myopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Myopie (Myopia)