TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2S, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S, LGMD Typ 2S, LGMD2S, TRAPPC11-assoziierte LGMD R18

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 615356 MONDO 0014144 UMLS C4517996
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC11

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorea (Chorea)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)