TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2S, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S, LGMD Typ 2S, LGMD2S, TRAPPC11-assoziierte LGMD R18

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 615356 MONDO 0014144 UMLS C4517996
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC11

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Chorea (Chorea)
Ausgeschlossen (0%)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)