TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Chorea (Chorea)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)