TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2S, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S, LGMD Typ 2S, LGMD2S, TRAPPC11-assoziierte LGMD R18

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 615356 MONDO 0014144 UMLS C4517996
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC11

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Chorea (Chorea)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)