Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGT-Mangel, MCAHS Typ 3, Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krämpfe-Syndrom Typ 3, PIGT-CDG
Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Entwicklungsrückgang und schwere bis hochgradige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind Anfälle im Kindesalter, die zunächst mit Fieberkrämpfen einhergehen und anschließend in unprovozierte Anfälle übergehen, Sehstörungen mit Esotropie und Nystagmus, fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, Skelettanomalien (einschließlich Brachyzephalie, Skoliose, schlanke lange Knochen, verzögertes Knochenalter, Trichterbrust und Osteopenie), Hohlwarzen und Dysmorphien wie hohe und schmale Stirn, Balkonstirn, kurze Nase, flache Nasenbrücke, antevertierte Nasenlöcher, hoher Gaumen und weit geöffneter Mund (kennzeichnend für faziale Hypotonie). Weitere Merkmale können Herzanomalien (wie offener Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekte), urogenitale Anomalien (wie Nephrokalzinose, Urolithiasis) und eine niedrige Plasmakonzentration der alkalischen Phosphatase sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIGT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Strabismus (Strabismus)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypermetropie (Hypermetropia)
Gelegentlich (29-5%)
- Astigmatismus (Astigmatism)
- Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
- Myopie (Myopia)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Adipositas (Obesity)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
- Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
- Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
- Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)