Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ

Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E20.8 ICD-11 5A50.03 MONDO 0018242 UMLS C0271865 MedDRA 10090022
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
Häufig (79-30%)
  • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)
  • Trousseau-Zeichen (Trousseau sign)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Depression (Depression)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Ängste (Anxiety)
  • Laryngospasmus (Laryngospasm)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
  • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)