Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ
Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
Sehr häufig (99-80%)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
Häufig (79-30%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Grauer Star (Cataract)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Trousseau-Zeichen (Trousseau sign)
- Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)
- Hypoästhesie (Hypoesthesia)
Gelegentlich (29-5%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
- Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Halluzinationen (Hallucinations)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
- Ängste (Anxiety)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Alopezie (Alopecia)
- Depression (Depression)
- Verwirrung (Confusion)
- Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
- Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
- Laryngospasmus (Laryngospasm)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)