Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ

Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E20.8 ICD-11 5A50.03 MONDO 0018242 UMLS C0271865 MedDRA 10090022
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Häufig (79-30%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Trousseau-Zeichen (Trousseau sign)
  • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
  • Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Depression (Depression)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
  • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
  • Laryngospasmus (Laryngospasm)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)