Glykogenose Typ 6

Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die durch einen Mangel an hepatischer Glykogenphosphorylase gekennzeichnet ist und mit einer gestörten Glykogenolyse einhergeht. Charakteristisch sind Hepatomegalie und Wachstumsverzögerung im Kindesalter.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ketose (Ketosis)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Postprandiale Hyperlakämie (Postprandial hyperlactemia)