Glykogenose Typ 6

Auch bekannt als: GSD Typ 6, GSD Typ VI, GSD durch Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber, Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 6, Glykogen-Speicherkrankheit Typ VI, Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogen-Phosphorylase-Mangel, Glykogenose Typ VI, Hers-Krankheit, Phosphorylase-Mangel, hepatischer

Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die durch einen Mangel an hepatischer Glykogenphosphorylase gekennzeichnet ist und mit einer gestörten Glykogenolyse einhergeht. Charakteristisch sind Hepatomegalie und Wachstumsverzögerung im Kindesalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232700 MONDO 0009294 UMLS C0017925 GARD 6529 MeSH D006013 MedDRA 10053240
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Israel)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PYGL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
Häufig (79-30%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Ketose (Ketosis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
Sehr selten (4-1%)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Postprandiale Hyperlakämie (Postprandial hyperlactemia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)