Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Auch bekannt als: Dystonie, Alkohol-responsive, Hereditärer essentieller Myoklonus, Myoklone Dystonie

Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene Bewegungsstörung mit leichter bis moderater Dystonie zusammen mit'' blitzartigen'' myoklonischen Zuckungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.1 ICD-11 8A02.11 OMIM 159900 OMIM 616398 MONDO 0000903 UMLS C1834570 GARD 7139 MeSH C536096 MedDRA 10084572
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCTD17 SGCE DRD2 DYT15 TOR1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Spinaler Myoklonus (Spinal myoclonus)
  • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
Häufig (79-30%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Depression (Depression)
  • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
  • Panikattacke (Panic attack)