Glykogenose Typ 5

Eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse-Episoden aufgrund eines Mangels der muskulären Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase (Myophosphorylase).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
Häufig (79-30%)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Dysphagie (Dysphagia)