Glykogenose Typ 5

Auch bekannt als: GSD Typ 5, GSD Typ V, GSD durch Myophosphorylase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 5, Glykogen-Speicherkrankheit Typ V, Glykogen-Speicherkrankheit durch Myophosphorylase-Mangel, Glykogenose Typ V, Glykogenose durch muskulären Glykogen-Phosphorylase-Mangel, McArdle-Krankheit, Myophosphorylase-Mangel

Eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD) mit Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse-Episoden aufgrund eines Mangels der muskulären Isoform des Enzyms Glykogenphosphorylase (Myophosphorylase).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232600 MONDO 0009293 UMLS C0017924 GARD 6528 MeSH D006012 MedDRA 10018462
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Spain)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PYGM

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
  • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
Häufig (79-30%)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
  • Ermüdung (Fatigue)
Sehr selten (4-1%)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)