Glykogenose Typ 4
Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit, die durch ein Kontinuum klinischer Manifestationen mit unterschiedlicher Ausprägung und Schweregrad gekennzeichnet ist und hepatische, neuromuskuläre und/oder kardiale Symptome umfasst.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormaler Muskelglykogengehalt (Abnormal muscle glycogen content)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abnorme Neuronenverzweigung (Abnormal neuron branching)
- Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
Häufig (79-30%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Myopathie (Myopathy)
- Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Aszites (Ascites)
- Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
- Portale Hypertonie (Portal hypertension)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)