Glykogenose Typ 4

Auch bekannt als: Amylopektinose, Andersen-Glykogenose, GSD Typ 4, GSD Typ IV, GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, Glykogenose Typ IV, Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel

Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit, die durch ein Kontinuum klinischer Manifestationen mit unterschiedlicher Ausprägung und Schweregrad gekennzeichnet ist und hepatische, neuromuskuläre und/oder kardiale Symptome umfasst.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232500 OMIM 263570 MONDO 0009292 UMLS C0017923 GARD 2520 MeSH D006011 MedDRA 10053249
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
  • Abnorme Neuronenverzweigung (Abnormal neuron branching)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Abnormaler Muskelglykogengehalt (Abnormal muscle glycogen content)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Aszites (Ascites)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)