Glykogenose Typ 3

Auch bekannt als: Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel, Cori-Forbes-Krankheit, Cori-Krankheit, Forbes-Krankheit, GDE-Mangel, GSD Typ 3, GSD durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel, GSDIII, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3, Glykogen-Speicherkrankheit Typ III, Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel, Glykogenose Typ III, Glykogenose durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel, Limit-Dextrinose

Eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch variable Beteiligung von Leber, Skelettmuskulatur und Herz gekennzeichnet ist und sich in der Regel im frühen Kindesalter manifestiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232400 MONDO 0009291 UMLS C0017922 GARD 9442 MeSH D006010 MedDRA 10053250
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AGL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Myopathie (Myopathy)