Glykogenose Typ 3

Eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch variable Beteiligung von Leber, Skelettmuskulatur und Herz gekennzeichnet ist und sich in der Regel im frühen Kindesalter manifestiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Myopathie (Myopathy)