Glykogenose Typ 2

Auch bekannt als: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, GSD Typ 2, GSD Typ II, GSD durch Saure-Maltase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, Glykogen-Speicherkrankheit Typ II, Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, Glykogenose Typ II, Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, Pompe-Krankheit

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232300 MONDO 0009290 UMLS C0017921 GARD 5714 MeSH D006009 MedDRA 10053185
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Camptocormia (Camptocormia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Ptosis (Ptosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)