Glykogenose Typ 2

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
  • Camptocormia (Camptocormia)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)