Glykogenose Typ 2

Auch bekannt als: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, GSD Typ 2, GSD Typ II, GSD durch Saure-Maltase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, Glykogen-Speicherkrankheit Typ II, Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, Glykogenose Typ II, Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, Pompe-Krankheit

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232300 MONDO 0009290 UMLS C0017921 GARD 5714 MeSH D006009 MedDRA 10053185
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
Häufig (79-30%)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Camptocormia (Camptocormia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)