Glykogenose Typ 2

Auch bekannt als: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, GSD Typ 2, GSD Typ II, GSD durch Saure-Maltase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, Glykogen-Speicherkrankheit Typ II, Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, Glykogenose Typ II, Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, Pompe-Krankheit

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232300 MONDO 0009290 UMLS C0017921 GARD 5714 MeSH D006009 MedDRA 10053185
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Camptocormia (Camptocormia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
Sehr selten (4-1%)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)