Glykogenose Typ 2

Auch bekannt als: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, GSD Typ 2, GSD Typ II, GSD durch Saure-Maltase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, Glykogen-Speicherkrankheit Typ II, Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, Glykogenose Typ II, Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, Pompe-Krankheit

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232300 MONDO 0009290 UMLS C0017921 GARD 5714 MeSH D006009 MedDRA 10053185
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
Häufig (79-30%)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Camptocormia (Camptocormia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
Sehr selten (4-1%)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)