Glykogenose Typ 2

Auch bekannt als: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, GSD Typ 2, GSD Typ II, GSD durch Saure-Maltase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, Glykogen-Speicherkrankheit Typ II, Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, Glykogenose Typ II, Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, Pompe-Krankheit

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232300 MONDO 0009290 UMLS C0017921 GARD 5714 MeSH D006009 MedDRA 10053185
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Camptocormia (Camptocormia)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
  • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)