Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 608670 MONDO 0012095 UMLS C4706564
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
  • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Kurze Kolumella (Short columella)