Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 608670 MONDO 0012095 UMLS C4706564
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)