Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 608670 MONDO 0012095 UMLS C4706564
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)