Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
  • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Synophrys (Synophrys)