Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 608670 MONDO 0012095 UMLS C4706564
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
  • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
  • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)