Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 608670 MONDO 0012095 UMLS C4706564
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
  • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)