Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 608670 MONDO 0012095 UMLS C4706564
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
Gelegentlich (29-5%)
  • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
  • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Unterkieferspalte (Cleft mandible)