Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 608670 MONDO 0012095 UMLS C4706564
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)