Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 608670 MONDO 0012095 UMLS C4706564
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Lange Oberlippe (Long upper lip)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)