Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle

Eine seltene immunkomplexvermittelte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Urtikaria und Hypokomplementämie (niedrige C3-, C4- und/oder C1q-Spiegel) gekennzeichnet ist und in der Regel mit zirkulierenden Anti-C1q-Autoantikörpern einhergeht. Arthritis, Lungenerkrankungen und Augenentzündungen sind häufige systemische Manifestationen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Juckreiz (Pruritus)
Häufig (79-30%)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Husten (Cough)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Angioödem (Angioedema)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Arthritis (Arthritis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Seizure (Seizure)
  • Aszites (Ascites)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)