Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit
Auch bekannt als: EOSRD, Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie, SECORD, Schwere frühkindliche Netzhautdegeneration
Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5
ICD-11 9B70
OMIM 608133
OMIM 610125
OMIM 614186
MONDO 0009549
UMLS C1858080
MeSH C565741
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALMS1
CABP4
KCNJ13
LCA5
LRAT
OTX2
PRPH2
RPE65
SPATA7
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
- Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
Gelegentlich (29-5%)
- Myopie (Myopia)
- Photophobie (Photophobia)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
- Makulakolobom (Macular coloboma)
- Exotropie (Exotropia)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
- Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
Sehr selten (4-1%)
- Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)