Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit
Auch bekannt als: EOSRD, Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie, SECORD, Schwere frühkindliche Netzhautdegeneration
Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5
ICD-11 9B70
OMIM 608133
OMIM 610125
OMIM 614186
MONDO 0009549
UMLS C1858080
MeSH C565741
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ALMS1
CABP4
KCNJ13
LCA5
LRAT
OTX2
PRPH2
RPE65
SPATA7
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
- Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Myopie (Myopia)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
- Exotropie (Exotropia)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
- Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Photophobie (Photophobia)
- Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Makulakolobom (Macular coloboma)
- Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)