Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit
Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
- Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
- Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
- Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
Gelegentlich (29-5%)
- Photophobie (Photophobia)
- Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
- Exotropie (Exotropia)
- Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
- Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
- Makulakolobom (Macular coloboma)
- Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
- Myopie (Myopia)
Sehr selten (4-1%)
- Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)