Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

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Klassifikation & Codes
ICD-10 F72 ICD-11 LD90 OMIM 300699 MONDO 0018222 UMLS C5191041
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRIA3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Seizure (Seizure)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schlanke Statur (Slender build)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abnormität der Muskelgröße (Abnormality of muscle size)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)