Glykogenose Typ 1

Auch bekannt als: G6P-Mangel, GSD Typ 1, GSD Typ I, GSD durch G6P-Mangel, Glukose-6-Phosphatase-Mangel, Glukose-6-Phosphatase-Translokase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1, Glykogen-Speicherkrankheit Typ I, Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel, Glykogenose, hepatorenale, Von-Gierke-Krankheit

Eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung, die in zwei Subtypen unterteilt wird (Typ Ia und Ib). Die Störung ist durch eine schlechte Fastentoleranz, Wachstumsverzögerung und Hepatomegalie infolge einer Anhäufung von Glykogen und Fett in der Leber gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 232200 OMIM 232220 OMIM 232240 MONDO 0002413 UMLS C0017920 MeSH D005953 MedDRA 10018464
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)