Glykogenose Typ 1

Eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung, die in zwei Subtypen unterteilt wird (Typ Ia und Ib). Die Störung ist durch eine schlechte Fastentoleranz, Wachstumsverzögerung und Hepatomegalie infolge einer Anhäufung von Glykogen und Fett in der Leber gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)