Glykogenose Typ 1
Auch bekannt als: G6P-Mangel, GSD Typ 1, GSD Typ I, GSD durch G6P-Mangel, Glukose-6-Phosphatase-Mangel, Glukose-6-Phosphatase-Translokase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1, Glykogen-Speicherkrankheit Typ I, Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel, Glykogenose, hepatorenale, Von-Gierke-Krankheit
Eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung, die in zwei Subtypen unterteilt wird (Typ Ia und Ib). Die Störung ist durch eine schlechte Fastentoleranz, Wachstumsverzögerung und Hepatomegalie infolge einer Anhäufung von Glykogen und Fett in der Leber gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0
ICD-11 5C51.3
OMIM 232200
OMIM 232220
OMIM 232240
MONDO 0002413
UMLS C0017920
MeSH D005953
MedDRA 10018464
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Xanthomatose (Xanthomatosis)