Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Ein seltenes familiäres Epilepsiesyndrom, das durch fieberhafte, fokale und generalisierte Anfälle gekennzeichnet ist und bei dem das Spektrum der Phänotypen bei den verschiedenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
Häufig (79-30%)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Obtundationsstatus (Obtundation status)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
Sehr selten (4-1%)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Ängste (Anxiety)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Talipes light (Talipes valgus)
  • Zittern (Tremor)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)