Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Auch bekannt als: GEFS+

Ein seltenes familiäres Epilepsiesyndrom, das durch fieberhafte, fokale und generalisierte Anfälle gekennzeichnet ist und bei dem das Spektrum der Phänotypen bei den verschiedenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.3 ICD-11 8A61.2Y OMIM 604233 OMIM 604352 OMIM 604403 OMIM 607681 OMIM 609800 OMIM 612279 OMIM 613060 OMIM 613828 OMIM 613863 OMIM 614418 OMIM 616172 OMIM 618482 OMIM 620755 MONDO 0018214 UMLS C3502809 MeSH C565808
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CPA6 FGF13 GABRG2 HCN1 PRRT2 SCN1A SCN1B SLC32A1 STX1B ADGRV1 GABRD SCN2A SCN9A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
Gelegentlich (29-5%)
  • Obtundationsstatus (Obtundation status)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
Sehr selten (4-1%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Zittern (Tremor)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Talipes light (Talipes valgus)
  • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
  • Ängste (Anxiety)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)