Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1

Auch bekannt als: HSAN1, Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ I

Eine seltene neurologische Erkrankung, die langsam fortschreitet und sich durch einen ausgeprägten, vorwiegend distalen sensorischen Verlust sowie autonome Störungen bei einigen Patienten auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.8 ICD-11 8C21.0 OMIM 162400 OMIM 613640 OMIM 613708 OMIM 615632 MONDO 0018213 UMLS C0020071 GARD 6635
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATL1 ATL3 SPTLC1 SPTLC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beeinträchtigte Fähigkeit, sich selbst zu kleiden (Impaired ability to dress oneself)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
  • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
  • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Husten (Cough)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)