Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 601794 MONDO 0011145 UMLS C4755253
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Adipositas (Obesity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)