Alexander-Krankheit Typ II

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
  • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
  • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Steifigkeit (Rigidity)