Alexander-Krankheit Typ II
Auch bekannt als: AxD Typ II
Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GFAP
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
- Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
Häufig (79-30%)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Ataxie (Ataxia)
- Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Spastizität (Spasticity)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Skoliose (Scoliosis)
- Steifigkeit (Rigidity)