Alexander-Krankheit Typ I

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Sehr selten (4-1%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hypotonie (Hypotonia)