Alexander-Krankheit Typ I
Auch bekannt als: AxD Typ I
Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GFAP
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
Häufig (79-30%)
- Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
- Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ataxie (Ataxia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Cachexia (Cachexia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Spastizität (Spasticity)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Sehr selten (4-1%)
- Erbrechen (Vomiting)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
- Hypotonie (Hypotonia)