Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37
Auch bekannt als: SCA37, Spinozerebelläre Ataxie mit veränderten vertikalen Augenbewegungen
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DAB1
SCA37
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
- Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
- Falls (Falls)
Häufig (79-30%)
- Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Sprache scannen (Scanning speech)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
- Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
- Zittern (Tremor)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)