Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Falls (Falls)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Sprache scannen (Scanning speech)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Zittern (Tremor)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
  • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)