Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
Auch bekannt als: Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu
Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
Häufig (79-30%)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Ödeme (Edema)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Seizure (Seizure)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Migräne (Migraine)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
Gelegentlich (29-5%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hernie (Hernia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
- Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Schlaganfall (Stroke)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Proptosis (Proptosis)
Sehr selten (4-1%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Große Hände (Large hands)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)