Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
Auch bekannt als: Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu
Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Dickes Haar (Thick hair)
Häufig (79-30%)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Seizure (Seizure)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Ödeme (Edema)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Migräne (Migraine)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Gelegentlich (29-5%)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Schlaganfall (Stroke)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
- Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
- Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Proptosis (Proptosis)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Hernie (Hernia)
Sehr selten (4-1%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Große Hände (Large hands)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)