Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
Auch bekannt als: Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu
Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Ödeme (Edema)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Seizure (Seizure)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Migräne (Migraine)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Schlaganfall (Stroke)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Hernie (Hernia)
- Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Proptosis (Proptosis)
- Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Skoliose (Scoliosis)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Sehr selten (4-1%)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Große Hände (Large hands)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)