Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
Auch bekannt als: Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu
Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
Häufig (79-30%)
- Ödeme (Edema)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Migräne (Migraine)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Seizure (Seizure)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Gelegentlich (29-5%)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Skoliose (Scoliosis)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Schlaganfall (Stroke)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
- Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
- Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
- Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Hernie (Hernia)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Proptosis (Proptosis)
Sehr selten (4-1%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Große Hände (Large hands)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)