Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
Auch bekannt als: Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu
Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Dickes Haar (Thick hair)
Häufig (79-30%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Seizure (Seizure)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Ödeme (Edema)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Migräne (Migraine)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Schlaganfall (Stroke)
- Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Proptosis (Proptosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Hernie (Hernia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Epikanthus (Epicanthus)
Sehr selten (4-1%)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Große Hände (Large hands)