Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom
Auch bekannt als: Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu
Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Dickes Haar (Thick hair)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ödeme (Edema)
- Perikarderguss (Pericardial effusion)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Seizure (Seizure)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Migräne (Migraine)
- Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
- Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hernie (Hernia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
- Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Proptosis (Proptosis)
- Schlaganfall (Stroke)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
Sehr selten (4-1%)
- Große Hände (Large hands)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)