Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom

Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
Häufig (79-30%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Migräne (Migraine)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Ödeme (Edema)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hernie (Hernia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Große Hände (Large hands)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)