Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion

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Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Große Hände (Large hands)
  • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
  • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Seizure (Seizure)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
Sehr selten (4-1%)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Schwannoma (Schwannoma)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Verknöcherndes Fibrom (Ossifying fibroma)
  • Dysmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb dysmetria)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Granulom (Granuloma)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Makula (Macule)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hämangiom (Hemangioma)