Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einhergeht und durch eine stark eingeschränkte oder fehlende Sprech- und Sprachfähigkeit, lange, dünne Finger, Augenanomalien (typischerweise Strabismus oder Hypermetropie) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, zu denen ein grimassierender Gesichtsausdruck, eine röhrenförmige Nase mit ausgeprägter, breiter Basis und Spitze und andere variable Merkmale wie eine breite Stirn, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, enge Lidspalten, ein kurzes Philtrum und/oder eine weite Mundöffnung gehören.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GATAD2B

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
  • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
  • Tics (Tics)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)